Pozycjonowanie oraz tworzenie stron www. Informacje na temat programu Google Adsense. Druk cyfrowy na życzenie - książki, recepty, katalogi - tanio! Pomysł na upominek na wesele twojej znajomej! Podkarpacki OTS, zdrowie omówienie chorób - objawy, leczenie

	Kostnienie niedoskonałe
(osteogenesis imperfecta)
ICD-10:	Q78.0
Q78.0.0 {{{X.0}}}
Q78.0.1 {{{X.1}}}
Q78.0.2 {{{X.2}}}
Q78.0.3 {{{X.3}}}
Q78.0.4 {{{X.4}}}
Q78.0.5 {{{X.5}}}
Q78.0.6 {{{X.6}}}
Q78.0.7 {{{X.7}}}
Q78.0.8 {{{X.8}}}
Q78.0.9 {{{X.9}}}

Wrodzona łamliwość kości (łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 30,000 urodzeń)[potrzebne źródło]. Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg[potrzebne źródło]. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób.

Typy osteogenesis imperfectaTypGenLocusBiałkoOMIM

Typ I (OI1)	COL1A1COL1A2	17q21.31-q227q22.1	Kolagen I	OMIM 166240 (IA)OMIM#166200 (IB)
Typ II (OI2)	COL1A1COL1A2	17q21.31-q227q22.1	Kolagen I	OMIM#166210
Typ III (OI3)	COL1A1COL1A2	17q21.31-q227q22.1	Kolagen I	OMIM#259420
Typ IV (OI4)	COL1A1COL1A2	17q21.31-q22	Kolagen I	OMIM#166220
Typ V (OI5)				OMIM%610967
Typ VI (OI6)				OMIM%610968
Typ VII (OI7)	CRTAP	3p22, 3p24.1-p22	CRTAP	OMIM#610682
Typ VIII (OI8)	LEPRE1	1p34	Leprekan	OMIM#610915

[ Zobacz też

• amelogenesis imperfecta
• dentinogenesis imperfecta

[ Bibliografia

• Horacio Plotkin. Syndromes with congenital brittle bones. BMC Pediatrics. 4, 16. 2004. PMID 15339338.

[ Linki zewnętrzne

• Możliwości leczenia
• Krajowe Koło Pomocy Dzieciom z Wrodzoną Łamliwością Kości

 To jest tylko zalążek artykułu związanego z medycyną  i genetyką. Jeśli możesz, rozbuduj go.