Pozycjonowanie oraz tworzenie stron www. Informacje na temat programu Google Adsense. Druk cyfrowy na życzenie - książki, recepty, katalogi - tanio! Pomysł na upominek na wesele twojej znajomej! Podkarpacki OTS, zdrowie omówienie chorób - objawy, leczenie

	Sferocytoza wrodzona
(anaemia microspherocytica congenita)
ICD-10:	D58.0
D58.0.0 {{{X.0}}}
D58.0.1 {{{X.1}}}
D58.0.2 {{{X.2}}}
D58.0.3 {{{X.3}}}
D58.0.4 {{{X.4}}}
D58.0.5 {{{X.5}}}
D58.0.6 {{{X.6}}}
D58.0.7 {{{X.7}}}
D58.0.8 {{{X.8}}}
D58.0.9 {{{X.9}}}

Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%).

Spis treści 1 Epidemiologia 2 Etiologia 3 Objawy kliniczne 4 Powikłania 5 Leczenie 6 Bibliografia 7 Linki zewnętrzne

//

[ Epidemiologia

Sferocytoza wrodzona występuje w Europie Północnej z częstością około 1:5000 urodzeń.

[ Etiologia

Choroba jest wywołana najczęściej przez defekt białka spektryny albo ankyryny erytrocytu. Zaburza to przepuszczalność błony erytrocytów dla jonów i zmianę kształtu komórek z dyskowatego na zbliżony do kulistego. Nieprawidłowy kształt erytrocytów sprawia, ze czas ich przeżycia ulega znacznemu skróceniu: komórki te są niszczone w śledzionie.

[ Objawy kliniczne

• niedokrwistość i (lub) żółtaczka w wieku dziecięcym
• często dodatni wywiad rodzinny
• splenomegalia
• delikatna budowa ciała
• zmętnienie soczewki oka
• zmiany w narządzie słuchu
• małoocze
• skośne ustawienie gałek ocznych
• syndaktylia, bradydaktylia, polidaktylia
• czaszka wieżowata
• płaski nos
• hiperteloryzm
• podniebienie gotyckie
• wady zgryzu

[ Powikłania

• przełomy hemolityczne
• przełomy aplastyczne
• kamica żółciowa
• hipersplenizm

[ Leczenie

Jak dotąd nie ma metody leczenia przyczynowego. W razie nawracających przełomów hemolitycznych leczeniem z wyboru jest splenektomia. Erytrocyty nadal mają nieprawidłowy kształt i upośledzoną funkcję, ale ich czas przeżycia wydłuża się.

[ Bibliografia

• V. Kumar, R. Cotrani, S. Robbins Patologia Robbinsa Urban&Partner 2005 ISBN 978-83-89581-92-1
• A. Dobrzańska, J. Ryżko Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego Urban&Partner 2005 ISBN 83-89581-25-6

[ Linki zewnętrzne

• Artykuł z eMedicine (en)
• Sferocytoza wrodzona w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)