Pierwotna_dyskineza_rzęsek - Encyklopedia

Pozycjonowanie oraz tworzenie stron www. Informacje na temat programu Google Adsense. Druk cyfrowy na życzenie - książki, recepty, katalogi - tanio! Pomysł na upominek na wesele twojej znajomej! Podkarpacki OTS, zdrowie omówienie chorób - objawy, leczenie

Pierwotna_dyskineza_rzęsek

Tekst z tej strony jest kopią wikipedii: pl.wikipedia.org/.
Na licencji GNU Free Documentation License

Pierwotna dyskineza rzęsek

(primary ciliary dyskinesia)

ICD-10:
G24.9
G24.9.0 {{{X.0}}}
G24.9.1 {{{X.1}}}
G24.9.2 {{{X.2}}}
G24.9.3 {{{X.3}}}
G24.9.4 {{{X.4}}}
G24.9.5 {{{X.5}}}
G24.9.6 {{{X.6}}}
G24.9.7 {{{X.7}}}
G24.9.8 {{{X.8}}}
G24.9.9 {{{X.9}}}
Zespół Kartagenera

(Kartagener syndrome)

ICD-10:
Q89.3
Q89.3.0 {{{X.0}}}
Q89.3.1 {{{X.1}}}
Q89.3.2 {{{X.2}}}
Q89.3.3 {{{X.3}}}
Q89.3.4 {{{X.4}}}
Q89.3.5 {{{X.5}}}
Q89.3.6 {{{X.6}}}
Q89.3.7 {{{X.7}}}
Q89.3.8 {{{X.8}}}
Q89.3.9 {{{X.9}}}
Obraz w tomografii komputerowej pokazujący dekstrokardię z żyłą główną dolną i anatomicznie prawą komorą po lewej stronie oraz lewą komorą po prawej stronie.
Obraz w tomografii komputerowej pokazujący przewlekłe zapalenie zatok u pacjenta z zespołem Kartagenera.
Obraz w tomografii komputerowej w płaszczyźnie strzałkowej ukośnej ukazujący cylindryczne rozstrzenie dolnego płata u tego samego pacjenta.

Pierwotna dyskineza rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek, ang. immotile cilia syndrome, ICS, Kartagener syndrome, ICS, primary ciliary dyskinesia, PCD) - rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, w której objawy chorobowe wywołane są przez nieprawidłową budowę rzęsek pokrywających nabłonki urzęsione organizmu człowieka. Najpoważniejsze objawy wynikają z upośledzenia funkcji nabłonka oddechowego górnych i dolnych dróg oddechowych. Choroba ta jest również przyczyną bezpłodności u mężczyzn, ponieważ defekt budowy dotyczy również witek plemników.Zespół Kartagenera stanowi około połowy przypadków chorych z pierwotną dyskinezą rzęsek; w zespole tym, opisanym po raz pierwszy w 1902 roku, występuje klasyczna triada objawów, zwana triadą Kartagenera:

Postuluje się wpływ nieprawidłowej funkcji rzęsek w patogenezie zaburzenia embriogenezy, jakim jest situs inversus. Nazwa zespół nieruchomych rzęsek stosowana wcześniej wymiennie z terminem pierwotnej dyskinezy rzęsek nie powinna być używana, ponieważ nieprawidłowo zbudowane rzęski posiadają zdolność do ruchu; nie wystarcza ona jednak aby nabłonek urzęsiony mógł prawidłowo pełnić swoją funkcję.

Spis treści
//

[ Objawy
Obraz w tomografii komputerowej jamy brzusznej pacjenta z zespołem Kartagenera. Widoczne odwrotne ułożenie wątroby i żyły głównej dolnej (po lewej) i śledziony oraz aorty (po prawej).
Obraz w tomografii komputerowej twarzoczaszki, widać proces zapalny w zatokach obocznych nosa.
Obraz w tomografii komputerowej dolnej części klatki piersiowej, pokazujący rozstrzenie oskrzeli.

Istnieją doniesienia o chorobach skojarzonych z pierwotną dyskinezą rzęsek:

[ Epidemiologia

Częstość występowania pierwotnej dyskinezy rzęsek ocenia się na 1:15000-1:32000. Choroba jest jednakowo częsta u obu płci

[ Patofizjologia
Obraz z transmisyjnego mikroskopu elektronowego rzęsek błony śluzowej nosa z zaburzoną strukturą ramion dyneinowych w zespole nieruchomych rzesek.

Pierwotnym zaburzeniem jest nieprawidłowa budowa rzęski. Prawidłowo zbudowana rzęska składa się z układu mikrotubuli: dziewięciu par ułożonych obwodowo i jednej pary ułożonej centralnie. Każdej obwodowo ułożonej parze mikrotubuli towarzyszy białko dyneina, tworzące tzw. ramiona zewnętrzne i wewnętrzne. W prawidłowych warunkach dyneina umożliwia rzęskom skoordynowany ruch; przykładowo, w drogach oddechowych ruch rzęsek przesuwa śluz z szybkością od 2 do 10 mm na minutę. Mutacja genu kodującego gen dyneiny (lrd) skutkuje brakiem ramion zewnętrznych dyneiny i spowolnieniem uderzeń rzęsek. W pierwotnej dyskinezie rzęsek spotyka się również inne nieprawidłowości morfologiczne tych organelli, takie jak nieprawidłowy układ mikrotubuli, nieprawidłową liczbę mikrotubuli w rzęsce, zaburzoną architekturę aksonemy; nierzadko spotyka się tzw. rzęski olbrzymie. Należy podkreślić, że nieprawidłowości rzęsek mogą być także spowodowane procesem zapalnym: mówimy wtedy o wtórnej dyskinezie rzęsek. Nabłonki urzęsione wyścielają w ludzkim organizmie między innymi:

Nieprawidłowa ruchomość rzęsek lub jej całkowity brak powoduje gromadzenie się śluzu w drogach oddechowych. Zaleganie śluzu sprzyja rozwojowi bakterii odpowiedzialnych za rozwój zakażeń.Poważną konsekwencją dyskinezy rzęsek jest bezpłodność. Mężczyźni są niemal zawsze niepłodni,co jest związane z upośledzoną ruchliwością plemników. Niepłodność u kobiet jest związana z upośledzeniem czynności nabłonka urzęsionego w świetle jajowodu, transportującego komórkę jajową do jamy macicy. Ponieważ skurcze mięśniówki jajowodu również mają swój udział w pasażu komórki jajowej, bezpłodność u kobiet z pierwotną dyskinezą rzęsek nie występuje tak często jak u mężczyzn.Szczególne zainteresowanie budzi związek nieprawidłowej budowy rzęsek z odwróconym ułożeniem trzewi, sugerującym kluczową rolę rzęsek w embriogenezie. Przełożenie trzewi spowodowane jest nieprawidłową migracją komórek embrionalnych, skutkującą losowym rozmieszczeniem nieparzystych narządów wewnętrznych. Dlatego situs inversus spotyka się u połowy pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek.

[ Rozpoznanie
  • złotym standardem jest potwierdzenie choroby badaniem rzęsek w transmisyjnym mikroskopie elektronowym (TEM). Rzęski oceniane są pod powiększeniem 65000-180000; wynik jest wiarygodny, gdy liczba zbadanych rzęsek będzie większa niż 60.

Badania o mniejszej swoistości i czułości:

  • badanie ruchliwości plemników in vitro
  • pomiar wydolności oczyszczania dróg oddechowych ze śluzu
  • test sacharynowy (metoda skriningowa) - polega na umieszczeniu cząstek sacharyny na dolnej małżowinie nosowej w odległości około 10 mm od krawędzi nozdrzy przednich i pomiarze czasu, który upłynie, zanim pacjent zacznie odczuwać słodki smak (do 1 godziny)
  • na podstawie wywiadu wg kryteriów Afzeliusa (trzy możliwości):
  • Pełny zespół Kartagenera (triada sinusitis-bronchiectases-situs inversus).
  • Mężczyźni z przewlekłymi zapaleniami oskrzeli i nieżytem nosa od dzieciństwa i plemnikami o zaburzonej ruchliwości.
  • Pacjenci z objawami płucnymi i rodzeństwem z objawami jak w punkcie 1 i 2.

    • [ Różnicowanie

    [ Leczenie

    Medycyna oferuje pacjentom z pierwotną dyskinezą rzęsek jedynie leczenie objawowe. Ma ono na celu:

  • Ewakuację śluzu zalegającego drogi oddechowe.
  • Prewencję i zwalczanie zakażeń bakteryjnych.

    • W razie bezpłodności istnieje oczywiście możliwość zapłodnienia in vitro.

    [ Historia

    Triadę objawów: rozstrzenie oskrzeli, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa i przełożenie trzew, opisał po raz pierwszy w 1904 roku na łamach Berliner Klinische Wochenschrift Ukrainiec, dr A. K. Siewert, pracujący w klinice w Kijowie [1]. Jego pacjent, "E.W.", od urodzenia miał rozstrzenie oskrzeli i situs inversus totalis. Doniesienie to nie zostało jednak zauważone i dopiero praca Manesa Kartegenera z 1933 roku w Beiträge zum Klinik der Tuberkulose [2], w której Kartagener opisał triadę objawów u czterech pacjentów, zwróciła należytą uwagę na niezwykłą koincydencję objawów składających się na obraz kliniczny pierwotnej dyskinezy rzęsek. Obaj uczeni, Kartagener i Siewert, byli honorowani w eponimicznych określeniach choroby; jednakowoż, nazwa zespół Kartagenera przyjęła się lepiej niż używana częściej w krajach dawnego Związku Radzieckiego nazwa zespół Siewerta (bądź zespół Ziverta) czy zespół Kartagenera-Siewerta. Molekularne wyjaśnienie zespołu Kartagenera podał pierwszy Szwed Björn Arvid Afzelius i jego współpracownicy w połowie lat 70. Doniesienie Afzeliusa w Science wskazywało na nieprawidłową budowę rzęsek jako pierwotną przyczynę zespołu chorobowego [3]. Stąd też można spotkać się z kolejna nazwą na określenie tej samej jednostki chorobowej, zespół Afzeliusa. Odkrycie Afzeliusa pozwoliło na utworzenie terminu pierwotna dyskineza rzęsek (primary ciliary diskinesia), który powinien być używany, podczas gdy nazwę zespołu Kartagenera rezerwuje się dla pełnoobjawowego zespołu w którym występuje triada Kartagenera.

    [ Przypisy
  • ↑ A. K. Zivert: Über einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit situs inversus viscerum. Berliner klinische Wochenschrift 41, 139-141 (1904).
  • ↑ M. Kartagener: Zur Pathogenese der Bronchiektasien: Bronchiektasien bei Situs viscerum inversus. Beiträge zur Klinik der Tuberkulose 83, 489-501 (1933).
  • ↑ B. Afzelius: A human syndrome caused by immotile cilia. Science 193, 317–319 (1976).

    • [ Bibliografia

    [ Linki zewnętrzne

    Źródło: "http://pl.wikipedia.org/wiki/Pierwotna_dyskineza_rz%C4%99sek"