Limfangioleiomiomatoza (naczyniakowatość limfatyczna, łac. lymphangioleiomyomatosis, ang. lymphangioleiomyomatosis, LAM) - rzadka choroba śródmiąższowa płuc, polegająca na niekontrolowanym rozplemie nietypowych komórek (komórki LAM) wokół oskrzeli, naczyń chłonnych i krwionośnych.

Etiologia limfangioleimiomatozy jest nieznana. Choroba występuje prawie wyłącznie u kobiet w wieku rozrodczym.

Udowodniono rolę mutacji w genach supresorowych nowotworów w patogenezie limfangioleiomiomatozy. Wyróżniamy dwie postaci choroby:

• w przebiegu stwardnienia guzowatego (TSC-LAM)
• sporadyczną (S-LAM), niezwiązaną ze stwardnieniem guzowatym.

Komorki LAM rozprzestrzeniają się w całym organizmie, przede wszystkim w płucach, węzłach chłonnych, naczyniach krwionośnych i nerkach.

Z czasem tworzą się złożone z komórek LAM torbiele i zgrupowania komórek, przerastają tkanki w płucach. Niszczą one prawidłową tkankę płucną, zastępując ją torbielami. Doprowadza to po pewnym czasie do niewydolności oddychania.

Pierwszymi objawami choroby mogą być:

• odma opłucnowa
• chłonka w opłucnej (chylothorax)
• narastająca duszność wysiłkowa
• kaszel
• krwioplucie

Przebieg choroby jest zmienny, zwykle powoli postępujący. W schyłkowym okresie występuje zagrażająca życiu niewydolność oddechowa.

Diagnostyka różnicowa limfangioleiomiomatozy obejmuje mięsaka i histiocytozę Langerhansa.

Nie ma skutecznej terapii mogącej doprowadzić do wyleczenia. Stosuje się przede wszystkim terapię objawową i zapobiegającą powstawaniu powikłań. Korzyści przynosi terapia antyestrogenowa:

• progesteron
• medroksyprogesteron
• tamoksifen
• agoniści GnRH
• ewentualnie owarektomia.

Wyniki terapii u róznych pacjentów są rozbieżne, w niektórych pracach wykazano, że tamoksifen wręcz pogarszał przebieg choroby u chorych[1][2]. Stosuje się także leki rozszerzające oskrzela (β-mimetyki). Proponowano leczenie LAM doksycyklina|doksycykliną, co wiąże się ze znacznie mniejszym ryzykiem objawów ubocznych[3]. W przypadku niewydolności oddechowej prowadzi się tlenoterapię i rehabilitację oddechową, a w przypadku gromadzenia się przesięków i chłonki usuwanie ich z jam opłucnowych i z jamy otrzewnowej, a także niekiedy pleurodezę. Oktreotyd (analog somatostatyny) i leki moczopędne są stosowane w zapobieganiu nawracającym przesiękom do jam ciała. Leczy się występującą często odmę opłucnową z zapadaniem się płuca. Niewydolność oddechowa w schyłkowym okresie choroby jest wskazaniem do przeszczepu płuc.

Rozważa się stosowanie rapamycyny i inhibitorów aromatazy w leczeniu linfoangioleiomiomatozy. Obecnie przeprowadzane jest badanie MILES (Multicenter International LAM Efficacy of Sirolimus Trial) z placebo i podwójną ślepą próbą, mające na celu ocenę wpływu rapamycyny (sirolimusu) na funkcję płuc pacjentów z LAM[potrzebne źródło].

Chorobę jako pierwszy opisał patolog z Berlina van Stossel w 1937 roku u poddanej autopsji 43-letniej kobiety, zmarłej z powodu niewydolności oddechowej. Określił on nową chorobę jako "muskulare Zirrhose der Lunge"[4]. Drugi przypadek przedstawili w tym samym roku Burrell i Ross z Londynu[5]. W 1942 roku pracujący w Kopenhadze lekarz Rosendal przedstawił kolejny przypadek, określając go jako "rozlaną miomatozę i torbiele w miąższu płuc"[6]. W roku 1966 Cornog i Enterline dokonali przeglądu opisanych do tego czasu dwudziestu przypadków choroby i wprowadzili termin limfangioleiomiomatozy [7].

• Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
• Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała Patologia znaczy słowo o chorobie Wydawnictwo PAU, Kraków 2003 ISBN 83-88857-65-7.

• Limfangioleiomiomatoza w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Artykuł z eMedicine (en)