Pozycjonowanie oraz tworzenie stron www. Informacje na temat programu Google Adsense. Druk cyfrowy na życzenie - książki, recepty, katalogi - tanio! Pomysł na upominek na wesele twojej znajomej! Podkarpacki OTS, zdrowie omówienie chorób - objawy, leczenie

CADASIL, mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) - uwarunkowana genetycznie choroba małych naczyń mózgowych, którą charakteryzują nawracające udary, otępienie, oraz zmiany w istocie białej widoczne w badaniu MRI.

Spis treści 1 Objawy i przebieg 2 Etiologia 3 Diagnostyka 4 Bibliografia 5 Linki zewnętrzne

//

[ Objawy i przebieg

Jest to niedawno wykryty rodzaj migreny, połączony z małymi atakami. Nie wiadomo do końca, czy ataki oddziałują na białą istotę mózgu. Czasami ataki są na tyle duże, że można zauważyć zmianę u pacjenta, czasami jednak są na tyle nieduże, że tylko pacjent po kilku atakach może dostrzec problem. Chorobę tę charakteryzują nawracające ataki z neuropsychiatrycznymi objawami. Dotyka ona stosunkowo młodych dorosłych obu płci. Najbardziej typowym przykładem ataku jest słabość ogarniająca jedną część ciała. Jeśli pojawiają się powtarzające ataki, może to prowadzić do trwałego kalectwa. Także częstym objawem jest migrena. Ta najczęściej pojawia się już u 20-latków. Nie są to tylko bóle głowy, ale także zaburzenia jaźni lub halucynacje.

[ Etiologia

Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Wywołują ją mutacje w genie NOTCH3 zlokalizowanym na chromosomie 19 (locus 19p13.2-p13.1). Nieprawidowe białko NOTCH3 gromadzi się w komórkach mięśni gładkich, otaczających naczynia krwionośne w mózgu. Uważa się, że prowadzi to do degeneracji tych komórek, prowadzącej do utraty funkcji naczyń krwionośnych w mózgu i sercu.

[ Diagnostyka

Ponieważ CADASIL jest chorobą dziedziczną, do jej rozpoznania trzeba stworzyć drzewo genealogiczne rodziny. Wykonuje się także badania MRI i biopsję skóry, która jest badana w mikroskopie elektronowym, gdyż właśnie tam, w tętniczkach, występują bardzo specyficzne nieprawidłowości o charakterze mikroosadów dające się zobaczyć w mikroskopie elektronowym.

[ Bibliografia

[ Linki zewnętrzne

• CADASIL w bazie Online Mendelian Inheritance In Man (en)