Ataksja_rdzeniowo-móżdżkowa
Tekst z tej strony jest kopią wikipedii: pl.wikipedia.org/.
Na licencji GNU Free Documentation License
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) - grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), jednak spowodowanych mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).
| SCA1 | ATXN1 | 6p23 | Ataksyna-1 | OMIM 164400 |
| SCA2 | ATXN2 | 12q24 | Ataksyna-2 | OMIM 183090 |
| SCA3(choroba Machado-Josepha, MJD) | ATXN3 | 14q24.3-q31 | Ataksyna-3 | OMIM 109150 |
| SCA4,"pure type" | PLEKHG4 | 16q22.1 | Puratrofina-1 | OMIM 117210 |
| SCA4,z czuciową aksonalną neuropatią | PLEKHG4 | 16q22.1 | Puratrofina-1 | OMIM 600223 |
| SCA5 | SPTBN2 | 11q13 | beta-III-spektryna | OMIM 600224 |
| SCA6 | CACNA1A | 19p13 | alfa-1-polipeptyd4 izoformy kanału Ca typu L | OMIM 183086 |
| SCA11 | CBLN1 | 8 | Precerebellina-1 | OMIM 600432 |
Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii!Wikiprojekt: Nauki medyczne • Portal: Nauki medyczne
Parse error: syntax error, unexpected '}' in /home/vloq/wiki/encyklopedia.c-o-m.pl/ll5a5f92bb4f40ac53f1ec5cd05dbfd3ce.php on line 1