Pozycjonowanie oraz tworzenie stron www. Informacje na temat programu Google Adsense. Druk cyfrowy na życzenie - książki, recepty, katalogi - tanio! Pomysł na upominek na wesele twojej znajomej! Podkarpacki OTS, zdrowie omówienie chorób - objawy, leczenie

Achondroplazja, chondrodystrofia, dwarfizm jest to genetycznie uwarunkowana (wrodzona) choroba prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co skutkuje zaburzeniem rozwoju pewnych kości w organizmie.

Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się nieproporcjonalną budową ciała, a także karłowatością (niedobór wzrostu). Czaszka jest duża, a kończyny skrócone, kręgosłup zniekształcony. Powoduje to chód kaczkowaty. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest normalny.

Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. W stanie homozygotycznym, letalna na poziomie zarodkowym - upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg.

[ Zobacz też

• karłowatość przysadkowa.

[ Linki zewnętrzne

• Strona internetowa polskiego stowarzyszenia zrzeszającego achondroplastyków

To jest tylko zalążek artykułu związanego z medycyną. Jeśli potrafisz, rozbuduj go.